預測多種疾病“一滴血足矣” 煙臺毓璜頂醫院檢驗科加速步入精準醫學新時代

2022-05-10 18:06:33 來源: 大眾網 作者: 焱培

煙臺毓璜頂醫院檢驗科主任孫成銘

  大眾網·海報新聞記者 焱培 通訊員 李成修 崔方榮 李凌峰 煙臺報道

  在煙臺毓璜頂醫院,有這么一群人,他們不像其他臨床科室一樣每天和患者打交道,有的只是年復一年、日復一日與檢驗器械“為伍”。

  近日,當記者走進檢驗科,一臺臺精密的儀器、一排排錚亮的器皿,似乎在無聲地提示,這里的每一個步驟,每一項數據,每一張檢驗報告,都關乎著患者的健康和生命。這里的工作是枯燥的,成百上千的標本、試劑就是他們每天工作的主題,這里沒有病人痊愈的喜悅可以分享,沒有患者的掌聲和表揚,有時可能即使再出色,也只能作為患者診療疾病過程中一個必然的環節。他們每天接觸的都是各種疾病患者的血、尿、便、痰標本,有各種各樣的細菌和病毒,一旦被傳染后果嚴重。

  面對這樣的工作,醫院檢驗科主任孫成銘坦然一笑:“雖然我們的工作不是直接面對患者,但是我們只有做好自己份內的工作,才能協助臨床醫生準確找到致病因素,讓患者早日康復!币粋多小時的采訪,他說得最多的,就是“精準醫療”!爸袊诓饺刖珳梳t學新時代。圍繞精準醫學,煙臺毓璜頂醫院已經涉及了遺傳病、腫瘤、傳染病以及藥物基因四大領域。我們在這條道路上從未停歇——通過基因檢測,用一滴血就可預測多種疾病!

孫成銘在國際知名檢驗中心參觀交流

  責任 他們已為國家挽回經濟損失超2億

  博士畢業后,孫成銘回到毓璜頂醫院從事基因檢測工作!拔覀兪禽^早成立分子生物學實驗室的醫院。2012年,我們跟清華大學程京院士團隊合作,圍繞臨床、教學和科研,建立了生物芯片北京國家工程研究中心煙臺分中心!

  生物芯片對健康人生活具有很重要的指導意義!氨热鐝哪泱w內取一滴血液,經過相應實驗提取處理后,放到芯片上進行檢測,不久后就可以得出一份關于你個人遺傳信息的報告。醫生可以替你分析診斷個體的健康和罹患相關疾病的風險!敝行某闪⒅,孫成銘和他的團隊第一個工作就是耳聾基因篩查!巴ㄟ^對聾啞人孕婦血液的早期篩查,盡早干預預防新生兒耳聾的風險!彼嬖V記者,“正常的孕婦也會出現生出殘疾孩子的情況。這主要是因為基因突變所導致的!

  曾有一位懷著雙胞胎的患者,夫妻雙方都是聾啞人,懷孕7個月左右時,該患者到毓璜頂醫院檢測耳聾基因!巴ㄟ^檢測,我們發現兩個胎兒均存在基因突變問題,診斷結果提示,患兒出生后會是聾啞孩子;颊呒覍佼敃r還到北京協和醫院復檢,結果和我們醫院報告一致,后來就做了引產。待患者恢復后,在生殖中心完成試管嬰兒,孩子出生后,經檢查后發現胎兒聽力正常!

  孫成銘通過18000例的大數據統計發現,在煙臺有接近7%的人群存在基因突變問題!凹僭O夫妻雙方均攜帶此基因,那么就會有千分之三的概率生出殘疾孩子!

  毓璜頂醫院檢驗科,也是煙臺市最早開展無創產前基因篩查的實驗室,所有的孕婦都可以對13、18、21染色體進行產前篩查,盡早發現可能罹患相關染色體疾病的胎兒,從而盡早干預,“利用精準基因檢測技術,我們已經發現了超過三百例罹患嚴重性先天基因缺陷的胎兒,每發現一例,就可為國家節省至少70萬的支出。五六年來,我們已經累計為國家和社會挽回經濟損失2個多億。所以,精準檢測的重要意義不言而喻!睂O成銘說。

  此外,隨著檢測技術不斷提升,如今,醫院檢驗科聯手生殖中心,從受精卵表面取出單細胞,進行精準檢測,將好的胚胎移植到母親體內,“目前來說,分子生物學檢驗科已經成為山東省內第一家開展基因檢測項目最多最全的實驗室!睂O成銘介紹。

孫成銘(右1)團隊討論檢驗流程

  精準 他們讓“疑難雜癥”無處藏身

  隨著檢測技術不斷升級,“如今,醫院已經推出了個體遺傳檢測服務,可以預測心腦血管、免疫代謝、腫瘤、精神心理、肝臟等9大類68種疾病風險!倍Y核病早期篩查就是孫成銘及其團隊重點研究的領域。

  今年90多歲的患者年輕時檢測懷疑是肺結核。病灶導致腎臟損傷,并切除一側腎臟,醫院于2015年引進先進基因芯片設備后檢測發現患者是非結核分枝桿菌(草分枝和堪薩斯分枝桿菌感染引起)!皺z測結果不同,治療方案也完全不同。后來,患者到北京等醫院也進行過復檢,得出的結果一致。在調整了治療方案后,這名患者恢復良好。她經常說感謝院里及時開展此項新技術,把她多年的疾病診斷清楚,能夠安享晚年生活!睂O成銘欣慰的說。

  “基因檢測一定程度上能從根上查出一個人為什么會得病!币苑谓Y核為例,當一個人有疑似肺結核的癥狀時,首先要進行細菌培養,這就需要近一個月時間。而且,由于造成類似肺結核癥狀的分枝桿菌就有十七八種,這種檢查還無法確認最后是不是肺結核菌!芭R床上有11.1%這種癥狀的病人,不是肺結核菌,但是當成肺結核治了!倍驒z測在細菌達到足夠量的情況下,僅6個小時就可以確診。目前,毓璜頂醫院已經和國內頂尖團隊合作,開展微生物宏基因組檢測,利用患者的不同標本在高端測序平臺上及時準確檢測相應的復雜病原菌感染,記者從臨床獲悉,已有多例患者從中得到精準診斷和治療。

  圍繞腫瘤治療,醫院在2013年前后開始了基因突變靶向基因的檢測!伴_展這項基礎時,全國只有包括北京協和醫院、301醫院,上海中山、華山醫院等八九家醫院跟我們處在同一起跑線。我們也是第一批次就和國家平臺接軌的醫院!痹趯O成銘看來,“無論患者能否進行手術,在前期通過基因檢測,精準診斷,就可及時判定用何藥物進行靶向治療!倍邢蛑委熥畲蟮膬瀯菥驮谟谥粚δ[瘤細胞進行殺傷,正常細胞基本不會產生影響。

  無私 他們是挖“雷”的工兵

  疫情,讓檢驗科為百姓熟知。面對疫情防控的嚴峻形勢,孫成銘和他的團隊幾乎每天都在跟病毒比拼速度。

  “我認為一個人最大的成就感,就是我們所從事的工作能得到老百姓的認可。當老百姓遇到問題時,我們能夠對癥下藥。在疫情發生時,我們要當人民的‘望遠鏡’,也要成為‘工兵’。不僅要發現病毒,并要盡早把它像地雷一樣挖出來!睘榱吮WC高效檢測,“我們醫院新冠病毒基因擴增(PCR)實驗室24小時不停歇,40多名醫務人員輪班上崗,全力保證核酸檢測高效且日檢日清!

  “調配試劑、核酸提取、基因擴增等每一道程序都是在和可能潛在的病毒近身搏斗!睂O成銘說,對于居民來說,前往采樣點采樣,等待核酸檢測結果,就完成了整個核酸檢測過程,而對于PCR實驗室的醫護人員來說,工作才剛剛開始,在核酸檢測樣本轉運到PCR實驗室后,檢測人員就要開始進行核酸提取、基因擴增等環節,而這些動作每天都要重復十幾個小時。

  他告訴記者,疫情期間,檢驗科135名醫務人員均進行了疫情防控工作的崗前培訓,且隨時待命,保證新冠防控工作可以有秩序的循環進行。同時,自本次疫情發生以來,科里經常在半夜甚至是下半夜接到來自本地及外地市的核酸檢測樣本,接到后就要立即抽調醫護人員對核酸樣本進行檢測,工作量最多時臨時抽調過30多名醫護人員,面對連日來的高負荷工作,每位醫護人員都絲毫沒有懈怠,隨叫隨到,毫無怨言,到崗后就立即投入到工作當中。

  “我要求我們的人不管走到那里都要起到帶頭作用。這就要求他們不僅要業務過硬‘打準槍’,更要有大局意識。時刻做到以人為本,為人民服務!

孫成銘(右1)團隊分析檢驗數據

  學習 把科研成果分享給更多人

  醫學是個特殊領域,發展得非?,“作為醫護人員,如果不能及時學習新的技術和經驗,就會被淘汰!币虼,他一方面鼓勵團隊積極走出去學習,將先進的經驗技術引進來,另一方面,通過科學評估鼓勵科室人員不斷創新,將好的科研成果帶出去,分享給更多的人。

  博觀而約取,厚積而薄發!拔沂轻t院檢驗中心培養的第一個博士研究生,也是醫院各項基因檢測新技術從無到有的見證者!睂O成銘用親身經歷向人們證實了機會是留給有準備的人。

  作為科主任,他對科室進行了規范細致的管理,帶領全科人員開拓創新,不斷提高臨床檢驗水平和檢驗能力,2017年實驗室獲得ISO15189實驗室認可,125項檢驗項目國際互認。目前共開展檢驗項目700多項,包括各種常規技術、重點技術以及特色技術,其中生物芯片技術、腫瘤相關基因檢測技術、熒光原位雜交技術、分子診斷技術、細胞遺傳學診斷技術、高效液相色譜技術等特色技術已達國內先進或省內領先水平。從全局狠抓質量關,室內質控覆蓋所有檢驗項目,室間質評以優異成績全部合格,為臨床及患者提供質量可靠數據可信的檢驗報告提供了保障。

  一直強調學習重要性的他,非常重視醫學、教學、科研一體化。在教學活動中,不斷豐富理論知識的他毫無保留地將臨床數據提供給同行進行科研。目前為止,他和同事們一起,接收了數十名青島大學醫學院等檢驗專業學生;進行各級醫院醫生實習及進修的帶教工作;完成大連醫科大學兩屆學生的論文答辯;積極安排實習講座和學生輪轉,定期組織座談會,關心學生學習和生活問題,目前,已經培養10多名研究生!懊髂,我要讓我的學生沖擊省級高分獎項!彼麍远ǖ卣f。

  專家簡介:

  孫成銘,醫學博士,博士生導師,齊魯衛生與健康領軍人才,山東省優秀科主任,煙臺毓璜頂醫院檢驗科主任,兼任生物芯片北京國家研究中心煙臺分中心實驗室主任;中華醫學會檢驗分會臨床實驗室管理學組委員,山東省檢驗醫學學會副主任委員,山東省醫師協會檢驗分會副主任委員,山東省免疫學會副主任委員,煙臺市檢驗醫學學會主任委員;中華檢驗醫學教育學院山東分院副院長,中華醫學雜志、中華檢驗醫學雜志和國際檢驗醫學雜志審稿專家。

  主要研究領域:分子診斷學技術及基因芯片技術,主要從事白血病及其發病機制方面的研究。以第一位申請國家863、973子課題,省重大攻關及省自然基金博士基金5項。以第一位獲省市科研獎勵7項,以第一作者或通訊作者共發表SCI文章30多篇,發明專利1項,主編論著1部。

初審編輯:邢晨

責任編輯:孫國棟

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